Alteraciones genéticas como causa de infertilidad

La mitad de los abortos habituales se debe a anomalías cromosómicas

 

     
Fertilidad: Alteraciones genéticas   Las alteraciones genéticas representan alrededor del 50 por ciento de los casos de aborto habitual. Aproximadamente 4 de cada 1.000 adultos tienen una anomalía cromosómica: la mitad de ellas en una forma equilibrada –es decir, se trata de un portador sano- y la otra mitad con una anomalía no equilibrada, que generalmente se manifiesta fenotípicamente (físicamente).

Los individuos portadores de anomalías cromosómicas estructurales equilibradas presentan fenotipo o apariencia normal. Sin embargo, como resultado de la segregación meiótica pueden originarse gametos con un desequilibrio cromosómico. Los gametos con un desequilibrio cromosómico pueden dar lugar tanto a abortos como a recién nacidos vivos con anomalías congénitas y/o retraso mental. Se calcula que 1 de cada 250 parejas puede verse afectada por este problema.
 
Doctor Alfonso de la Fuente
Director de Instituto Europeo de Fertilidad
 

 

Tipos de las anomalías cromosómicas que causan esterilidad

 
Las anomalías cromosómicas asociadas a infertilidad o esterilidad pueden ser clasificadas en dos grupos:
 
Anomalías cromosómicas somáticas
 
Afectan tanto las células de la línea somática como las de la germinal. En la actualidad se considera que un 60 por ciento de los abortos espontáneos anteriores a las 12 semanas de gestación y un 29 por ciento de los observados antes de las 28 semanas son resultado de alteraciones cromosómicas numéricas y/o estructurales.
 
  Alteraciones numéricas
    De un sólo cromosoma
      Monosomía
      - Cromosoma sexual (20-29 por ciento)
      - Cromosoma autosómico (0.37 por ciento)
      Trisomía
      - De casi todos los cromosomas (52-60 por ciento)
    De varios cromosomas
      - Triploidías (14-21 %)
      - Tetraploidías (3-7 %)
     
  Alteraciones estructurales de los cromosomas (entre el 3 y 6 por ciento de los casos)
      1. Translocaciones. Se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos
      2. Inversiones
      3. Mosaicismos
      4. Variantes cromosómicas
     
     
Anomalías cromosómicas meióticas
 
Sólo afectan a las células de la línea germinal. Básicamente, las anomalías meióticas pueden agruparse en dos tipos:
     
  Anomalías sinápticas (alteraciones del apareamiento meiótico). Se trata de mutaciones meióticas que dan lugar a infertilidad o esterilidad en individuos con cariotipo y fenotipo normal.
  Bloqueos meióticos. Son de causa desconocida, no asociados a anomalías cromosómicas somáticas.
     
Los bloqueos meióticos, responsables de oligozoospermia (poca cantidad de espematozoides) o azoospermia (inexistencia de espermatozoides en el semen), constituyen la anomalía más frecuente en indivi¬duos infértiles o estériles.
     
El estudio de la meiosis clásica se lleva a cabo en biopsia testicular, ya que los resultados son mejores. En aquellos casos en que se rechaza tal intervención, el estudio se hace en muestras de semen.
 
 
     
  No hay duda de que las alteraciones genéticas, especialmente las translocaciones, constituyen una causa de aborto de repetición. Sin embargo, sólo entre un 4 y 6 por ciento de casos se detecta una anomalía en el cariotipo de alguno de los miembros de la pareja. Ello contrasta con el hecho de que entre el 50 y 60 por ciento de abortos de primer trimestre son de causa genética.  
     
 
 
Esta discrepancia podría explicarse porque:
 
  Las aberraciones cromosómicas fetales se produzcan al azar por errores en la meiosis o mitosis del espermatozoide o del óvulo.
  Estos errores en la mitosis o meiosis pueden ser debido a noxas que actúan de forma repetida como pueden ser la edad materna o paterna, irradiación, infecciones...
  Los errores genéticos fetales sean debidos a defectos genéticos maternos o paternos no detectables por las actuales técnicas de tipaje.
     
     
 
Por tanto:
   
Las anomalías cromosómicas observadas en los abortos son en una inmensa mayoría espontáneas o de novo, mientras que sólo un 3 por ciento son heredadas.
   
El aborto genético es casi siempre casual y no existe tratamiento para éste. Si se repite la anomalía va a ser diferente.