Malformaciones congénitas: causas defectos del tubo neural

Actualmente se piensa que el origen de estos procesos no es único sino que intervendrían varios factores al mismo tiempo. En general, no se conoce concretamente una causa exacta pero se sabe que determinados factores genéticos, nutricionales y ambientales están directamente relacionados con la aparición de este tipo de anomalía.
 
Ácido fólico y defectos del tubo neural
 
Aunque los defectos del tubo neural son producidos por la acción de múltiples causas, se ha podido demostrar por varios estudios que la deficiencia del ácido fólico durante la etapa previa a la concepción se relaciona con un aumento de frecuencia de estos defectos. Así, se ha estudiado que la administración de folatos a las mujeres antes de que se inicie la gestación, disminuye hasta un 70% el riesgo de espina bífida. Por este motivo, los servicios sanitarios recomiendan que todas las mujeres embarazadas en edad de procreación que deseen concebir hijos consuman una dosis diaria de 400 microgramos de ácido fólico para disminuir las posibilidades de tener un hijo con este tipo de anomalía del tubo neural.
  
Los folatos tienen como función principal la producción de los elementos necesarios para la formación de las células y tejidos, como el ADN, el ARN y sustancias como la metionina. Durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, la formación de estos elementos está muy incrementada y, por consiguiente, las necesidades de folatos de la madre son mayores. Si no hay suficiente ácido fólico en el organismo materno, las células del futuro bebé que se están multiplicando no fabricarían suficiente ADN y se producirían anomalías en el desarrollo del embrión.
 
El déficit de folatos puede deberse a varias causas: porque no se ingieren suficientes en la dieta, por alcoholismo o incluso por ciertas enfermedades intestinales que impiden su absorción.
 
 
Otras causas
 
• 
Factores ambientales
  Diversas causas de origen ambiental se encuentran relacionadas con los defectos del tubo neural. De esta forma, la exposición de la madre a los rayos X durante el embarazo incrementa el riesgo de malformaciones, especialmente anomalías del tubo neural. Algunos fármacos empleados en el tratamiento de la epilepsia, como el ácido valproico, también se han relacionado con este riesgo específico. Se ha demostrado que el empleo de este fármaco durante los primeros meses del embarazo produce defectos del tubo neural en el 1-2% de los casos. Otros medicamentos asociados son: algunos de los empleados en el tratamiento para la psoriasis y el acné (etetrinato), ciertos tratamientos psiquiátricos y algunos medicamentos hormonales.
   
• 
Factores genéticos
  La gran mayoría de los bebés con espina bífida no tienen antecedentes familiares de esa enfermedad. Sin embargo, se ha demostrado que los hijos o hermanos de estos niños tendrían mayor riesgo de padecer dicha malformación en comparación con el resto de la población. Si una mujer ya ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, el riesgo de que tenga otro hijo con dicho defecto es de un 5%. Este riesgo diminuye considerablemente cuando la mujer toma la dosis recomendada de ácido fólico antes de concebir y durante todo el embarazo.
   
  También desde el punto de vista genético, algunos de estos defectos congénitos se relacionan con anomalías cromosómicas y síndromes genéticos donde se manifestarían junto con otro tipo de síntomas y malformaciones.
   
• 
Factores fetales
  Ciertas circunstancias patológicas que afectan al bebé pueden ser favorecedoras para que ocurran este tipo de anomalías congénitas. De este modo, se han relacionado algunas infecciones durante la etapa intrauterina como la toxoplasmosis o la rubéola, la gripe materna durante el primer trimestre y la asfixia del recién nacido en el momento del parto.