Malformaciones congénitas: tipos de defectos en el cierre del tubo neural

Los defectos del tubo neural pueden producir alteraciones en dos niveles: en el cerebro (craneoencefálicos) y en la columna vertebral (raquimedulares).
 
 •  Craneoencefálicos
  Los más graves de estos defectos son los que ocurren a nivel cerebral. En esta localización se producen la anencefalia y el encefalocele. La primera consiste en la falta total o parcial de cerebro incluyendo el cráneo y la piel que lo recubre. Es obvio que la anencefalia es incompatible con la vida, los fetos mueren antes o poco después del parto. El encefalocele es la salida fuera del cráneo del cerebro y de las membranas que lo protegen (meninges) quedando cubierto únicamente por piel normal o atrofiada. El tratamiento consiste en extirpar el saco herniado con su contenido que suele ser tejido que ha quedado inviable desde el punto de vista funcional en la mayoría de los casos.
   
•  Raquimedulares. Espina bífida.
  Los defectos del tubo neural a nivel de la columna vertebral reciben el nombre de espina bífida. La espina bífida es la ausencia de fusión de la columna vertebral con exposición al exterior o no de la médula espinal, de las meninges o de ambas. Este tipo de malformación puede asociarse a hidrocefalia (acumulación patológica de líquido cefalorraquídeo).

Gran parte de los pacientes con espina bífida llegan a la vida adulta pero con graves secuelas como parálisis de las piernas, incontinencia urinaria y fecal y otros trastornos que incapacitan seriamente al paciente en su vida diaria.