Ecografías 2D, 3D y 4D
Ecografía Embarazo

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Detección en sangre materna de ADN fetal

Pruebas diagnósticas

     
La detección en sangre materna de ADN (ácido desoxirribonucleico) del feto, es una prueba diagnóstica prenatal que cada vez está cobrando más interés dentro de las consultas de tocología y en especial en los embarazos de alto riesgo.

Se trata de realizar un análisis de sangre a la madre para detectar células de su feto y así poder analizarlas. Realmente lo que se analiza en su componente genético, el ADN, para poder diagnosticar de forma precoz el sexo del feto. Esto se puede conocer porque, si es un varón, aparecerán en la sangre materna células con cariotipo XY, mientras que si es una mujer, sólo  aparecerá el cromosoma X, ya que el cariotipo femenino es XX. Es decir, si aparece el cromosoma Y, podemos decir que el feto será un varón y si sólo a parece el cromosoma X (aunque no podamos diferenciar si viene de la madre o del bebé) será una mujer.
  adn fetal
 
Pero ¿cuál es realmente la ventaja de esta prueba diagnóstica? Ya tenemos otras pruebas muy fiables de diagnóstico del sexo fetal como la ecografía, la biopsia corial o la amniocentesis. Lo interesante de esta prueba es que se puede detectar el sexo fetal muy precozmente, además de no acarrear riesgo de aborto.

La detección de ADN fetal en sangre materna puede hacerla en la semana 7 del embarazo, cuando aún en la ecografía apenas se determinan característica fetal y el embrión mide algo más de un centímetro. Algunos genetistas abogan por esperar a la semana 9 para realizarla, para que sea más fidedigna. En la práctica diaria, muchos laboratorios genéticos realizan una primera determinación de ADN fetal en sangre materna en la semana 7 de gestación y la repiten en la semana 9 para confirmar los resultados.
 
¿Puedo pedir a mi ginecólogo que me la haga?
 
Otra pregunta que nos surge es, ¿en  que casos puede ser útil realizar esta prueba? Está claro que es una técnica costosa y no puede emplearse solamente por capricho de los padres para conocer el sexo de su bebé en las primeras semanas de gestación.
 
 
En la práctica clínica, la detección de ADN fetal en sangre materna se ofrece a los padres que son portadores o que padece alguna enfermedad ligada al sexo, y fundamentalmente al cromosoma Y, como la hemofilia, la enfermedad de Duchenne, o la enfermedad de Huntington.
 
 
Estos padres pueden solicitar la realización de una prueba de diagnóstico precoz del sexo de su feto para poder decidir de la forma más temprana posible si siguen adelante o no con la gestación.
 
¿Dónde y cómo se realiza?
 
Actualmente, la detección de ADN fetal en sangre materna se hace en muy pocos centros. En la Comunidad de Madrid, esta prueba puede realizarse en la Fundación Jiménez Díaz y en el Hospital La Paz. La forma de solicitarla es acudiendo a unas consultas de tocología alto riesgo, donde se valorará la enfermedad de los padres y se dará prioridad a aquellas enfermedades ligadas al cromosoma Y. De ahí se remitirá a la pareja a las consultas de genética para la realización de la extracción de sangre materna.
 
     
  En conclusión...  
     
  En conclusión, la detección de ADN fetal en sangre materna es un prueba  de reciente incorporación en la práctica médica que está diseñada para detectar de forma muy precoz (entre las semanas 7 y 9)  enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y, al diagnosticar el sexo fetal muy tempranamente. Por otro lado, presenta otra gran ventaja respecto a otras pruebas diagnósticas: al no ser invasiva no corre riesgo la vida de la madre ni del feto. Al fin y al cabo hablamos de un simple análisis de sangre.