Amniocentesis

Durante el embarazo


	La amniocentesis es una prueba diagnóstica prenatal que consiste en la extracción, mediante una punción que atraviesa la pared abdominal, de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. A partir de este líquido se obtiene células fetales que permiten realizar el estudio genético.

Es la prueba prenatal más común utilizada para el diagnóstico de defectos congénitos cromosómicos y genéticos.

Posee una altísima fiabilidad, cercana al 100%, en la confirmación o descarte de la presencia de defectos cromosómicos en el feto. En la mayoría de los casos, el resultado de la prueba indica la ausencia de trastornos pero, como en cualquier otra prueba prenatal, no garantiza el nacimiento de un bebé sano dado que, no es de utilidad para el diagnóstico de defectos morfológicos o de retraso mental.

Tras recibir la información adecuada, son los padres quienes deben valorar y tomar, junto al asesoramiento del médico, la decisión de realizar la amniocentesis.

Indicaciones de la amniocentesis

La indicación de la amniocentesis no se realiza, por parte del médico, de manera rutinaria en todas las mujeres embarazadas, ya que conlleva un pequeño riesgo de aborto. Se indica cuando existe un mayor riesgo de defectos congénitos cromosómicos o genéticos.

La realización de una amniocentesis puede hacerse bajo los siguientes factores:

Aunque actualmente la edad materna no es una indicación para la realización de la prueba, cabe destacar que en ocasiones, se recomienda a las mujeres embarazadas de más de 35 años la realización de pruebas de detección precoz para obtener una mayor información a la hora de decidir si se desea realizar la amniocentesis. La alteración más común es el Síndrome de Down (trisomía 21), con una frecuencia de 1 caso cada 1.250 niños de madres de entre 20 y 30 años de edad. Esta probabilidad aumenta a 1 cada 400 niños si la madre tiene 35 años, 1 de cada 100 a los 40 años y 1 de cada 30 a los 45 años.

Si tras la realización de un cribado bioquímico se obtiene un riesgo alto (1/250) para la trisomía 21 (Síndrome de Down) o para la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) se indica la realización de la amniocentesis.

Si en una gestación previa se han diagnosticado anomalías cromosómicas.

Si se padece o existen antecedentes familiares de anomalías cromosómicas en alguno de los progenitores (fibrosis quística, distrofia muscular, síndrome X frágil, etc.).

La ecografía muestra alguna anomalía morfológica.

Si la biopsia corial no ofrece un resultado concluyente o definitivo.

Existencia de alguna anomalía en el crecimiento de uno de los fetos en un embarazo gemelar monocorial biamniótico (gemelos idénticos).

Riesgo de defectos en el tubo neural:

Alfaproteína en sangre materna (> 3.0 MoM), es un indicador de mayor riesgo de espina bífida y de Síndrome de Down.

Defectos del tubo neural en embarazos previos o en alguno de los padres.

Posibilidad de infección en el feto.

Toxoplasmosis

Citomegalovirus

Varicela

Rubeola

Herpes 1-2

Riesgo de infección del líquido amniótico (corioamnionitis).

Para el estudio de la madurez pulmonar del feto

Para conocer el sexo del feto.

¿Cuándo se realiza la amniocentesis?


	Generalmente, la amniocentesis se realiza en el 2º trimestre entre las semanas 15 y 21 de gestación, y siendo más habitual entre la semana 15 y 17.

La realización de amniocentesis precoces, antes de la semana 14, se asocia a un aumento del riesgo de aborto, rotura prematura de bolsa y lesión fetal.

Aunque pueden realizarse amniocentesis hasta la semana 21, a partir de la semana 18 se suele optar por otras técnicas de diagnóstico prenatal como la cordocentesis.

También se pueden realizar amniocentesis en otros momentos del embarazo para indicaciones no genéticas como la evaluación de infecciones fetales, defectos del tubo neural, grado de anemia hemolítica (incompatibilidad Rh), grado de maduración pulmonar y para la evacuación de exceso de líquido amniótico.

¿Cómo se practica la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba mínimamente invasiva. Para su práctica se siguen los siguientes pasos:

Se coloca a la mujer embarazada recostada sobre su espalda.

Seguidamente se realiza una ecografía para localizar la posición del feto y la zona de mayor cantidad de líquido amniótico y para evitar atravesar la placenta.

Se limpia la zona del abdomen con una solución antibacteriana.

Mediante guía ecográfica se introduce una pequeña aguja a través del abdomen, atravesando la pared abdominal y la pared del útero.

Se extraen 20 centímetros cúbicos de líquido amniótico.

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Una vez finalizado el proceso, el médico comprueba mediante una ecografía que la presencia de latido fetal sea normal y que no ha sufrido daños, así como que la madre no presente hemorragias, pérdidas de líquido o cualquier otra anomalía.

Para la prueba se puede administrar anestesia local, aunque normalmente no es necesario ya que, las molestias son sólo ligeramente mayores que las producidas en una extracción de sangre.

La duración de la prueba es muy pocos minutos si no se presentan complicaciones. Tras ella, se recomienda hacer reposo (descanso y evitar actividades enérgicas) durante 24-48 horas y en los casos de pacientes con Rh negativo se debe administrar gammaglobulina anti-D antes de las 72 horas tras la realización de la amniocentesis.