Cribado de cromosomopatías

El síndrome de Down es la malformación genética más común

De todos es conocido que cuanto mayor es la edad materna más aumenta el riesgo de tener hijos con defectos cromosómicos como el síndrome de Down (trisomía 21).
 
El riesgo según la edad es de:

 

 Edad materna (años)
 Riesgo (1 caso de cada X embarazos)
20 1/1000
35 1/250
45 1/25

 

Tradicionalmente se ha explicado que a partir de los 35 años resultaba justificado realizarse una amniocentesis para descartar la existencia de problemas cromosómicos.
 
Actualmente, disponemos de marcadores de defectos cromosómicos que aportan una información mucho más precisa que solamente el criterio de la edad. Ya se ha hablado antes de la TN, que es el más potente. Mejor aún es la unión de la TN con marcadores bioquímicos y la edad materna, que se consigue a través de programas informáticos que combinan la información de los diferentes marcadores para ofrecer un riesgo de cromosomopatía para cada mujer.
 
El que más éxito tiene a día de hoy por su eficiencia, sencillez y precocidad es el cribado combinado del primer trimestre, que combina los datos maternos con la TN y marcadores bioquímicos (PAPP-A y β-hCG) para ofrecer un riesgo de defectos cromosómicos antes de la semana 14.

Su sensibilidad (capacidad de detección) se sitúa en torno al 90% para una tasa de falsos positivos (padres asustados) del 5% que mejora ostensiblemente el 30% de sensibilidad con un 15% de falsos positivos que se obtiene utilizando como criterio la edad materna.
  Cribado de cromosomopatías
 
Desgraciadamente, aunque cada vez está más extendido, este cribado combinado del primer trimestre todavía no es obligatorio y no todos los hospitales públicos y privados lo ofrecen. Nuestro consejo es que te asesores sobre si te lo ofrecen en el lugar donde vayas a controlar tu embarazo y, si no es así, preguntes cómo acceder a él. Como mínimo deberían valorar la TN en tu ecografía del primer trimestre. Desconfía si todavía te asesoran sobre el riesgo de cromosomopatía que tiene tu embarazo basándose exclusivamente en tu edad.
 
 
 
Si te has retrasado por cualquier causa con el control de tu embarazo y no has llegado a tiempo para realizarte este cribado antes de la semana 14, tampoco debes preocuparte en exceso. Existen otros cribados en el segundo trimestre y también marcadores ecográficos con los que se podrían sospechar problemas cromosómicos antes de la semana 22 casi con la misma eficacia que en el primer trimestre.