La detección y el estudio del ADN fetal en sangre materna

Permite diagnosticar algunas enfermedades cromosómicas

La detección en sangre materna de ADN (ácido desoxirribonucleico) del feto, es una prueba diagnóstica prenatal que cada vez está cobrando más interés dentro de las consultas de obstetricia y en especial en los embarazos de alto riesgo. Se conoce como el test no invasivo de anomalías cromosómicas

 Se trata de realizar un análisis de sangre a la madre para detectar células de su feto y así poder analizarlas. Realmente lo que se analiza en su componente genético, el ADN, para poder diagnosticar de forma precoz defectos en los cromosomas sexuales y algunas anomalías cromosómicas. En concreto, el síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards, que son los más frecuentes.

También detecta algunas alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones: pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido. 

 

dna

La gran ventaja: no se invade el útero materno


Actualmente, las anomalías cromosómicas se pueden diagnosticar con otras pruebas como la cordocentesis, la biopsia corial o la amniocentesis. Pero estas pruebas siempre conllevan un riesgo de aborto, ya que hay que introducir una larga aguja dentro del útero materno para obtener una muestra de la sangre fetal de la placenta o de líquido amniótico. Sin embargo con esta nueva prueba es que se puede detectar los problemas cromosómicas más frecuentes con un sencillo análisis de sangre materna, sin poner en peligro la gestación ni la vida del feto.

La detección de ADN fetal en sangre materna puede hacerla en la semana 10 del embarazo, cuando aún en la ecografía apenas se determinan característica fetal y el embrión mide algo más de un centímetro. Los resultados tardan unos 15 días.

¿Puedo pedir a mi ginecólogo que me la haga?

Otra pregunta que nos surge es, ¿en  que casos puede ser útil realizar esta prueba? Hoy es una prueba que solo costea algunos servicios públicos de salud  y algunas aseguradoras privadas. Por lo que en muchos casos, los padres deben pagar el coste de la prueba (a partir de 500€).

La detección de ADN fetal en sangre materna se ofrece sobre todo a los padres con antecedentes familiares de anomalías cromosómicas. En cualquier caso es el ginecólogo quien aconsejará si conviene o  no someterse a esta prueba

Hay que tener en cuenta que  a veces es necesario realizar una amniocentesis, ya que como hemos comentado esta prueba solo detecta algunas anomalías cromosómicas, no todas como ocurre con las pruebas invasivas. Su tasa de fiabilidad es muy elevada (cercana al 99%), pero es inferior al de la amniocentesis, por lo que cuando la prueba da positiva se recomienda otras pruebas que verifiquen el resultado

¿Dónde y cómo se realiza?

Actualmente, el test no invasivo para la detección de anomalías cromosómicas se encuentra muy extendido entre las clínicas privadas, aunque la mayoría, como hemos comentado, no lo cubre. También, se realizan en algunos hospitales públicos para casos de alto riesgo. La forma de solicitarla es acudiendo a la consulta del ginecólogo quien valorará si realmente es necesaria o no y aconsejará a la pareja.