Diagnóstico de las malformaciones congénitas

Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los métodos de diagnóstico prenatal, que más de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. De esta forma, no solo se cuenta con la valiosa información que supone para los padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento, si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto.
 

Entre los métodos de diagnóstico prenatal, destaca con mucho la ecografía que, en manos expertas, es el medio ideal para la detección precoz de las malformaciones congénitas.

Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes hacer una prueba de detección de cromosomopatías como el síndrome de Down. Esta prueba suele consistir en la realización de una ecografía para medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de alteraciones en el niño.
 
Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre materna como en el líquido amniótico. Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal. Sin embargo, cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados lo más probable es que se deba a malformaciones, siendo la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural.
 
La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos congénitos radica en que este tipo de patologías, además de ser las responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años, son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad. 
 
Uno de los aspectos más importantes en el diagnóstico de estas enfermedades congénitas es la identificación de los factores de riesgo, no solo genéticos sino también ambientales, dietéticos, patológicos… Un buen diagnóstico prenatal, unido a una adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de riesgo, constituye un tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y responsable.
 
  Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas  
  Ecografía de la semana 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido fetal), el número de fetos, calcular la edad gestacional y la medición de la traslucencia fetal. La ecografía junto al análisis de sangre, nos dan el riesgo de  alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.
 
 
  Ecografía de la semana 20: También llamada ecografía morfológica. Es una ecografía de gran importancia, ya que en ella es posible detectar gran parte de los defectos y malformaciones fetales.
 
 
  Screening bioquímico en el primer trimestre: Análisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG. Acompañan a la ecografía del primer trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando del riesgo de  alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.
 
 
  Screening bioquímico en el segundo trimestre: Análisis de sangre para determinar los valores de b-hCG y alfafetoproteína. Una alteración en estos niveles significa un mayor riesgo de cromosomopatías.  
     
     
  Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas  
  Amniocentesis: es la prueba prenatal más empleada en la actualidad para el diagnóstico de defectos congénitos. Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Es posible detectar la mayoría de alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, trastornos genéticos como la fibrosis quística y defectos del tubo neural.
 
 
  Biopsia corial: es la técnica de elección en el primer trimestre para la detección de anomalías cromosómicas. Consiste en la extracción de una muestra de vellosidades coriales de la placenta.
 
 
  Cordocentesis: técnica diagnóstica utilizada para detectar si el feto padece una infección o una enfermedad genética. Consiste en la extracción de una muestra de sangre fetal dentro del útero.