Amniocentesis: ¿cuándo realizarla?

Detecta defectos en los cromosomas, pero no malformaciones congénitas

No hay una respuesta única para esta pregunta, puesto que dependerá de cada pareja. Factores como la edad materna, la realización previa de un cribado de cromosomopatías y la ansiedad que puede originar tanto la prueba como el riesgo de que el feto padezca un defecto cromosómico influyen en la decisión. No todos son factores cuantificables, y por tanto, aunque el tocólogo puede asesorarte sobre tu caso particular, no le corresponde al médico sino a la pareja tomar la decisión final sobre su realización. Por tanto, conviene que esta decisión se tome tras tener la información adecuada.

La amniocentesis es una técnica para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. A partir de este líquido se obtienen células fetales que permiten realizar un estudio genético.

 

Esta es su aplicación más habitual y suele realizarse hacia la semana 15. También se pueden realizar amniocentesis no genéticas en otros momentos del embarazo con otras indicaciones como la evaluación de infecciones fetales, defectos del tubo neural, grado de anemia hemolítica, grado de maduración y para evacuar líquido amniótico excesivo. En este apartado nos referiremos a la amniocentesis genética y os daremos algunas claves informativas que os ayuden a decidir si queréis realizarla:

  • La amniocentesis confirma o descarta con una fiabilidad muy cercana al 100% la existencia de defectos cromosómicos en el feto – por ejemplo, síndrome de Down – pero no es útil para diagnosticar defectos morfológicos – por ejemplo, no detecta una cardiopatía ni la ausencia de un miembro – ni descarta el retraso mental.

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  • Se trata de una prueba mínimamente invasiva en la cual se introduce una pequeña aguja a través del abdomen, que tiene que atravesar la pared abdominal y uterina maternas para llegar a la cavidad amniótica. Todo ello se hace con constante control visual mediante ecografía y tras haber elegido previamente la zona adecuada de abordaje. No es preciso utilizar anestesia local ni mucho menos general, puesto que la molestia que supone es comparable o ligeramente mayor a la que puede originar una extracción sanguínea y su duración en condiciones normales se sitúa entre los 30 segundos y los 2 minutos. También debéis saber que la amniocentesis se realiza habitualmente entre las semanas 15 y 17. Las amniocentesis precoces antes de la semana 14 aumentan ligeramente el riesgo de aborto y lesión fetal. Más allá de las 18 semanas se suele optar por otras técnicas para conocer el cariotipo, como la obtención de sangre de cordón (cordocentesis), puesto que los resultados del cultivo de células sanguíneas tarda menos de 1 semana en obtener resultados mientras que la amniocentesis puede demorarse hasta 3 semanas, lo que podría implicar un retraso cercano a los límites del aborto legal, que se sitúa en la semana 22 en el momento actual
  • Se considera una técnica segura para la madre, y las complicaciones maternas como la perforación intestinal o vesical, aunque están descritas, son excepcionales gracias al control ecográfico continuo de la prueba. El riesgo para el feto está condicionado fundamentalmente por la necesidad de atravesar con la aguja la membrana de la bolsa amniótica, lo que supone que exista un riesgo de rotura de la bolsa con pérdida de líquido que provoque un aborto en 1 de cada 120-150 amniocentesis. Evidentemente, del mismo modo que en cualquier otro procedimiento que requiera pericia y adiestramiento, la experiencia de la persona que realiza la prueba influye en el índice de complicaciones, pero incluso en manos expertas se asume un riesgo de aborto apenas inferior al 1%. Otros riesgos, como la punción fetal o del cordón son mucho menos frecuentes, debido de nuevo al control ecográfico que se practica. En un pequeño número de casos la técnica puede fracasar por no conseguir la extracción del líquido amniótico o por problemas de laboratorio.
  • Es interesante que conozcas que existen otras alternativas para obtener el cariotipo fetal, como la cordocentesis que es más rápida pero también más compleja, y como la biopsia corial, que consiste en extraer una pequeña muestra de tejido placentario por vía abdominal o vaginal. La biopsia corial se realiza 2 ó 3 semanas antes que la amniocentesis y sus riesgos son similares, pero no está disponible en todos los centros.

En caso de padecer o tener antecedentes familiares de enfermedades transmisibles genéticamente (fibrosis quística, síndrome del X frágil, distrofia muscular…), te recomendamos un asesoramiento genético específico.