Test de ADN fetal en sangre materna, alternativa a la amniocentesis

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adn fetal
03 Feb 2015

Desde hace unos años disponemos en el mercado español de los test de ADN fetal en sangre materna. Existen cada vez más laboratorios que comercializan esta técnica y son cada vez más mujeres las que consultan por la misma y deciden realizarla. Vamos a explicar en qué consisten.

¿Para qué sirve este test?
Lo que pretendemos obtener los obstetras cuando indicamos una técnica invasiva, ya sea una biopsia corial o una amniocentesis es conseguir células fetales. La biopsia corial se realiza de forma más precoz que la amniocentesis y consiste en realizar una pequeña biopsia de la placenta. La amniocentesis se realiza a partir de la semana 15 o semana 16 de embarazo. Consiste en la extracción de líquido amniótico en el cual se encuentran células fetales.

A partir de estas células obtenidas de cualquiera de las dos técnicas, se pueden estudiar los cromosomas de las células para mediante la realización de un cariotipo. Este estudio nos permite descartar alternaciones más comunes en el número de cromosomas como:

  • Síndrome de Down (trisomía 21
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (trisomía 13)

Con un cariotipo también se estudian los cromosomas sexuales y su número lo que establece tanto el sexo fetal como la posibilidad de alteraciones en los mismos. Ejemplos serían el síndrome de Turner (ausencia de un cromosoma femenino), o el síndrome de Klinefelter (o exceso de un cromosoma X en el caso del varón).

¿En qué consiste el test de ADN fetal en sangre materna?
Con la aparición las nuevas tecnologías de diagnóstico de ADN fetal en sangre materna, la obtención de células fetales para su estudio pueden realizarse a través de un simple test en la sangre de la embarazada. Una extracción de sangre, al igual que cualquier analítica habitual, y un estudio en laboratorio. Su efectividad en la obtención de células y en el diagnóstico está muy próxima al 100 por ciento. Su principal desventaja a día de hoy es el precio (ronda los 700 euros).

¿Qué ventaja tiene frente a la amniocentesis?
Los beneficios más claros de estas nuevas técnicas de diagnóstico prenatal frente a las anteriores, que son técnicas invasivas, son que no existen riesgos que afecten al pronóstico de la gestación. La técnicas invasivas como la amniocentesis y biopsia corial tienen una tasa de aborto, rotura de bolsa, finalmente pérdida de embarazo que suponen un 1% de todos los procedimientos realizados. En el caso de las nuevas técnicas, este riesgo es evidentemente nulo, ya que no se realiza ningún procedimiento sobre el útero materno.

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