Un test genético preembarazo que detecta 72 enfermedades recesivas

Una de cada cuatro personas es portadora de una patología genética

Ya podemos encontrar en España el primer test genético preembarazo capaz de detectar el estado de portador de  72 enfermedades genéticas recesivas.  Su nombre es Duonatal y lo comercializa en nuestro país Geniality, -empresa especializada en genética reproductiva- tras un acuerdo laboratorio propietario del producto, Pathway Genomics (EEUU).

 

 

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¿Qué importancia tiene la detección del estado de portador de una enfermedad genética?


Aunque resulte llamativo, una de cada cuatro personas es portadora de alguna de estas enfermedades detectadas en el test preembarazo. Si ambos padres son portadores, la probabilidad de tener un hijo afectado por la enfermedad es de un 25 por ciento.

Si somos capaces de detectar éste riesgo, podríamos realizar un diagnóstico genético preimplantacional mediante una fecundación in vitro (FIV). Obtener embriones sanos y por tanto, como resultado de éstas técnicas de reproducción asistida, conseguir un hijo vivo, sano y libre de enfermedad.

¿Qué enfermedades detecta este test genético preembarazo?


Dentro de las numerosas enfermedades capaces de detectar se encuentran: fibrosis quística, las alfa y beta talasemias, galactosemia, fiebre mediterránea familiar, hemocromatosis... Y así hasta completar 72 patologías genéticas recesivas.

Las enfermedades genéticas más prevalentes en la raza mediterránea son la alfa y beta talasemia, la fibrosis quística, el síndrome de X frágil, la anemia de células falciformes y la atrofia espinal, todas ellas incluidas en el test preembarazo.

Una de cada 35 personas es portadora de fibrosis quística en España: se calcula que en nuestro país nacen con dicha enfermedad uno de cada 5000 partos. Cifras nada desdeñables que debemos tener en cuenta. En cuanto a la talasemia, se estima que afecta al 5 por ciento de la población mundial y nacen todos los años en el mundo alrededor de 300.000 niños con síndromes talasémicos.

¿Cómo se realiza y procesa el test genético preembarazo?


test genetico preembarazo

La manera de obtener la muestra es muy sencilla. El test se realiza sobre una muestra de saliva del paciente. Dicha muestra se introduce en un recipiente que se mezcla con un líquido conservante y se cierra con un tapón. Ésta muestra se envía al laboratorio de genética estadounidense Pathway Genomics. El resultado obtenido se envía al médico prescriptor junto con un informe detallado de los hallazgos.

Dentro del test encontraréis unas sencillas instrucciones que explican cómo obtener la muestra, un consentimiento informado de la prueba y los pasos que hay que seguir para remitirla a Pathway: son rápidos y vienen explicados de manera sencilla.

¿La persona interesada en realizar el test que pasos debe seguir?


La persona interesada en el "kit" preembarazo debe ponerse en contacto con Geniálity. A su vez, Geniálity también trabaja con centros de reproducción y médicos prescriptores del test. Geniálity aclarará las dudas que os surjan antes, durante y también  una vez que tengáis, ya que también ofrece consejo genético.

Finalmente, podemos pensar que el listado de enfermedades que detecta el test pudiera ser muy amplio y excesivo, ya que muchas de estas de ellas son extremadamente infrecuentes y por tanto, la probabilidad de tener un hijo afecto es muy remota. Además, podemos correr el riesgo de manejar un arma diagnóstica potentísima que, si carecemos del adecuado asesoramiento, nos pueda llevar en ocasiones a la confusión, a las falsas alarmas y a grandes angustias innecesarias. Así que se debe ser muy cuidadoso a la hora de interpretar los resultados del test.

Por ello, Geniálity lanzará al mercado un test preembarazo más reducido que detectará en torno a seis enfermedades genéticas, las más prevalentes en nuestra área mediterránea como la fibrosis quística. Cabe destacar que cuando se realice éste test "abreviado", no será necesario enviarlo a EEUU, ya que se realizará en su propio laboratorio, abaratando los gastos.

La importancia de detectar rasgos genéticos

La posibilidad de detectar un riesgo para la futura descendencia y el ser capaces de evitar una enfermedad que en ocasiones acarrea graves síntomas es un avance de incalculable valor para muchas familias. 

Especialmente en los últimos meses estas noticias  han adquirido mayor trascendencia, ya que  se han visto implicados personajes famosos que han hecho volar vertiginosamente estas informaciones en todo el mundo. Este es el caso de la detección de los genes BRCA1 y 2 implicados en el desarrollo del cáncer de mama y ovario. Nos queda mucho por ver en este campo de la genética.

 

 

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Dra. Sofía Ortega
Unidad de Reproducción Humana del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Clínica Amnios (Madrid)