Cribado combinado, ¿sabes realmente que es?
Esta prueba identifica el riego de la embarazada
El cribado combinado no es una prueba diagnóstica: lo que hace es identificar un riesgo en la embarazada. Y en caso de que el riesgo sea elevado es cuando se recomienda realizar la prueba diagnóstica invasiva: la amniocentesis o la biopsia corial. Pondremos dos ejemplos: el primero se trataría de una mujer de 27 años que tras realizarse la prueba del cribado le sale un riesgo de 1/50. En este caso se aconsejaría realizar una prueba invasiva lo antes posible (biopsia corial) y decidir qué hacer tras la llegada del cariotipo (estudio de los cromosomas): si es normal continuar con la gestación y si el resultado es una cromosomopatía, informar a la embarazada para que decida lo que crea más conveniente. El segundo ejemplo es el de una gestante de 38 años con un riesgo de 1/1200. Pues bien, en este caso no hay que hacer nada, salvo que la ansiedad de la paciente lo impida. Recalco esta idea para que la reflexionéis; no se recomienda realizar ninguna prueba diagnóstica.
Qué hacer en los casos de riesgos intermedios
En los riesgos intermedios, entre 1/270 y 1/1000, hay disparidad de criterios en cuanto a lo que hacer en estos casos debido a que los pocos falsos negativos del cribado ocurren en este intervalo. Algunos ginecólogos abogan por la realización de una ecografía entre las semanas 11 y 14 para localizar algún marcador sugerente de que el feto sea portador de una alteración cromosómica. Entre ellas –quizá os suene– está el hueso nasal , ductus venoso, regurgitación tricuspídea y ángulo fronto-maxilar.
Otros harían la ecografía en el segundo trimestre para identificar marcadores conocidos como: pielectasia renal, foco ecogénico intracardiaco en el ventrículo izquierdo, intestino hiperecogénico, húmero y fémur cortos, quistes de los plexos coroideos o hipoplasia de la segunda falange del quinto dedo y malformaciones de todo tipo.
Pues bien, si a lo largo de estas ecografías realizadas por expertos en diagnóstico prenatal se observan dos o más de estos marcadores se debería realizar una amniocentesis para descartar precisamente estos falsos negativos.
El concepto de cribado combinado también es muy importante porque se trata de combinar la edad materna con los marcadores bioquímicos PAPP-A y beta hCG libre y la translucencia nucal (TN) , para que finalmente un ordenador nos ofrezca el riesgo de padecer una alteración cromosómica. Nunca debemos de fijarnos en un dato aislado como una PAPP-A muy baja o una translucencia muy elevada.
Ecografías que detectan el síndrome de Down
Pielectasia bilateral
Se observan las dos pelvis renales dilatadas y es un marcador de cromosomopatías.
Hipoplasia de la segunda falange del quinto dedo
Es uno de los marcadores típicos del síndrome de Down.
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