El test prenatal no invasivo: qué es

Qué alteraciones cromósicas detecta

Con el test prenatal no invasivo podrás saber con un sencillo análisis de sangre si tu bebé puede tener alguna alteración genética. La Dra. María Martínez, coordinadora médica del Instituto Bernabeu en Elche (Alicante). Nos va explicar qué es esta prueba, cuándo se debe realizar y, lo más importante, qué alteraciones detecta.

¿Qué es el test prenatal no invasivo?


El test de embarazo ha dado positivo. ¡Estás embarazada!  Ahora que tu bebé crece dentro de ti, tu primera preocupación es saber si su desarrollo es óptimo y adecuado. Por eso, cuando acudiste a la consulta de tu ginecólogo te mandó algunas pruebas. De momento, análisis para examinar que tu salud está lista para afrontar el embarazo y que a tu bebé no le falte de nada, y ecografías para comprobar que crece y se desarrolla adecuadamente.

Una de las pruebas que ayudan es el test prenatal no invasivo: un sencillo análisis de sangre sin riesgo ni para la madre ni para el bebé y que permite saber si el bebé tiene alguna anomalía cromosómica, como el síndrome de Down.

El test prenatal no invasivo

¿Cómo es el test prenatal no invasivo?

“El test prenatal no invasivo o TPNI se trata de una prueba realiza a la gestante en la que a través del análisis de una muestra de sangre materna, podemos detectar el riesgo del feto de tener una alteración genética. Es un test de cribado a día de hoy, ya que sus resultados necesitan ser confirmados con pruebas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis”.

Dra. María Martínez, coordinadora médica del Instituto Bernabeu en Elche (Alicante)

Ten en cuenta que tanto la amniocentesis como la biopsia corial solo se realizan cuando los resultados de las pruebas hacen sospechar que el bebé tiene alguna alteración en sus cromosomas, por ejemplo que en la ecografía que se realiza hacia la semana 11 o 12 de embarazo el pliegue de la nuca  esté más engrosado de lo normal. ¿Por qué? Porque la amniocentesis implica "agredir" el útero materno al extraer líquido amniótico, y con la biopsia corial se obtiene tejido de la placenta.

¿Qué se analiza en el test prenatal no invasivo?


El test de adn fetal en sangre materna

En la sangre materna existen fragmentos de  ADN de origen placentario. Es decir, células de la placenta llegan a la circulación sanguínea de la madre. Esas células tienen una interesante característica: su ADN es exactamente igual al de las células del bebé. “Analizando estos trozos y distinguiéndolos de los que pertenecen a la madre podemos detectar alteraciones genéticas, siendo las más frecuentes las relacionadas con los cromosomas”, añade la Dra. María Martínez.

Por eso con un sencillo análisis de sangre y un complejo estudio de esta muestra se es capaz de obtener ADN fetal y comprobar el riesgo que tiene el feto de tener anomalías cromosómicas.

Ten presente que el test prenatal no invasivo no da un diagnóstico. Por eso, antes de realizarte esta prueba conviene que sepas:

  • El resultado da probabilidades de riesgo de que el bebé tenga defectos cromosómicos. Es cierto que el test prenatal no invasivo para detectar la alteración cromosómica más frecuente, el síndrome de Down, tiene una tasa de fiabilidad del 99%. Pero un mal resultado hay que confirmarlo con otras pruebas.
  • Esta prueba "no detecta las alteraciones estructurales, es decir, podemos tener una gestación con un TPNI perfecto pero que el bebé crezca con una malformación cardiaca u ósea", afirma la ginecóloga María Martínez.

¿Qué detecta el test prenatal no invasivo?


Según nos cuenta la Dra. María Martínez, del Instituto Bernabeu de Elche (Alicante), estos test tienen una gran capacidad de detectar:

  •  La trisomía 21 o síndrome de Down.
  •  La trisomía 18 o síndrome de Edwards.

Sin embargo, su fiabilidad baja en:

  •  La trisomía 13 o síndrome de Patau.
  •  En las alteraciones de los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (pérdida de un cromosoma X).

Es un prueba que puede dar errores

“Por ello es muy importante contar con un correcto asesoramiento par parte de tu médico, tanto antes de realizar el test y saber lo posibles resultados y errores, como después para valorar si es preciso hacer más pruebas y cuáles deben ser”, dice la Dra. María Martínez

3 preguntas clave sobre el test prenatal no invasivo

  • ¿Cuándo se puede realizar”

“La mayoría pueden realizarse a partir de la semana 10 de embarazo, que es cuando la facción de ADN fetal en sangre materna tiene un valor suficiente para obtener un resultado. A partir de ahí se puede realizar en cualquier momento del embarazo”. Los resultados son rápidos: tardan entre 4 y 10 días.

¿En qué semana del embarazo te encuentras? Descúbrelo con nuestra calculadora.

Analizar adn fetal en la sangre materna

  •  ¿En qué casos se recomienda hacer el test prenatal no invasivo?

No es fácil responder a esta pregunta. Hoy, en la sanidad pública se realiza cuando en el triple cribado del primer trimestre el resultado es un riesgo intermedio. “En algunos países se ofrece a todas las gestantes como primer método de cribado”, nos informa la Dra. María Martínez.

“Me gusta explicar esta prueba a todas las pacientes del Instituto Bernabeu que están embarazadas para poder debatir los pros y contras conjuntamente. Cuando la mujer tiene 35 años creo que es una prueba útil, ya que a partir de esa edad empiezan a subir las tasas de gestaciones con alteraciones cromosómicas”.  Dra. María Martínez, coordinadora médica del Instituto Bernabeu en Elche (Alicante)

Eso sí, debes saber que esta prueba puede dar falsos positivos, es decir, dar un alto riesgo de alteración cromosómica, cuando en realidad el bebé no tiene ninguna. “No se puede generalizar, y hay que individualizar la decisión y valorar toda la historia obstétrica y de fertilidad de la paciente”, añade.

  • ¿Se puede realizar en los embarazos de mellizos o gemelos?

El test prenatal no invasivo se puede realizar en los embarazos múltiples, pero como nos dice la coordinadora médica del Instituto Bernabeu, Dra. María Martínez, hay que saber que "los resultados que dé de los cromosomas sexuales no son válidos y que en gestaciones de más de dos fetos, no está recomendado".


Asesora: Dra. María Martínez, coordinadora médica del Instituto Bernabeu en Elche (Alicante)

Caridad Ruiz
Redactora experta en salud